A humán genomban gyakran előfordulnak olyan nagyméretű (több tízezer bázispár hosszú) régiók, amelyek duplikálódnak, vagy kitörlődnek.

A teljes genom asszociációs vizsgálatokban több százezer genetikai polimorfizmus (pontmutációt) mérhető minden egyedben.

A mérések során az egyes mutációkat két különböző fluorescens jelölővel megjelölve meghatározható, hogy az adott mutáció hányszor fordul elő (AA-AB-BB).

Az intenzitás értékeket genomiális pozíció szerint sorba rendezve megfigyelhető, hogy a kópiaszám változások hatására a várttól eltérő intenzitás értékeket mérünk a megváltozott kópiaszámú régiókon.

Az önálló laboratórium során meglevő kópiaszám változás detektáló algoritmusok teljesítményét vizsgáljuk, valamint a változások hatását emberek jegyeire.

A többnyire rejtett markov modelleket (HMM) alkalmazó módszerek eltérő érzékenysége, pontossága nagyban befolyásolja az asszociációs vizsgálat kimenetelét.