Tanszéki konzulens: 

Sárközy Péter doktorandusz Szoba: IE427

A ritka variánsok elemzés előtti és utáni (pre és post processing aggregation) különböző módon próbálja összegezni a ritka variánsok hatását a célváltozóra való tekintettel. Több lehetséges vonal mentén is aggregálhatunk, például a közeli gén régiók mentén, a poszt-transzlációs lánc mentén, vagy akár a biológiai útvonalak (több lépésben és köztes termékek által összekapcsolt fehérjék) mentén. Az aggregáció során azt várjuk, hogy a ritka variánsok hatása felerősödik, és így statisztikailag szignifikáns eredményeket érhetünk genetikai asszociációs vizsgálatokban.