Bizonytalan genotipizálás
doktorandusz
Szoba: IE427 |
A kiírás adatai
A nagy áteresztő képességű molekuláris biológiai mérési eljárások fejlődése alapjaiban változtatta meg az orvosbiológiai kutatásokat és lehetőségeket. A mérések dimenziójának gyors növekedésével és az árak fajlagos csökkenésével azonban a mérések minőségének javulása nem tartott lépést, ami a sokváltozós statisztikai elemzések eredményességének és reprodukálhatóságának is egyik valószínűleg alábecsült tényezője. A genetikai kutatásokat forradalmasító nagy áteresztő képességű genotipizálási mérések esetében is a mérhető entitások aránya, a mérés sikerességének valószínűsége, és a megismételt mérés egyezősége is egy visszatérő kérdés az adatelemzés folyamán.
A konkrét méréstechnikai lépéseket ekkor komplex utófeldolgozás követi, amelyek elsőként egy nyers képi információból képfeldolgozási eljárások felhasználásával valós értékű paramétereket állítanak elő, amiből majd klaszterezési eljárások segítségével állnak elő a mérés eredményének tekintett nominális értékek. A diplomamunka célja ennek az első fázisnak a vizsgálata.
A Semmelweis Orvostudományi egyetem Genetikai, Sejt és Immunobiológiai Intézet genomiális SNP Core Facility laboratóriuma is hasonlo problémákkal szembesül. Külső mérések mellett a laboratórium egyes betegségek –mint példaul az asztma és az allergia- genetikai hátterét kutatja. A munkájuk során a labor kutatói SNP genotipizálási méréseket is használnak a genotípus és a betegség kapcsolatának meghatározására. Ehhez azonban megbízható és pontos mérésekre van szükségük.
A mérésekhez megbízhatósági és valószínűségi paramétereket is kell rendelni, amelyek később felhasználhatóak lesznek valószínűségi paraméterekként változó bizonyosság alapú, hiányos adatokat kezelő adatfeldolgozási eszközök által.