Tanszéki konzulens: 

Gézsi András associate professor Szoba: IE425 Tel.: +36 1 463-4116 Email: gezsi (*) mit * bme * hu

Az új generációs szekvenálási (next generation sequencing, NGS) módszerek megjelenése forradalmasította a genetikai és genomikai kutatásokat. A méréstechnika folyamatos fejlődése ellenére azonban az NGS eredmények a mérések bizonytalansága miatt jelenleg nem használhatók széles körűen a klinikai gyakorlatban. A leolvasások hosszából eredő illesztési bizonytalanság, a leolvasási mélység nagyfokú változékonysága és a leolvasások technológiafüggő hibái mind-mind csökkentik az eredmények megbízhatóságát.

A feladat megoldása során a hallgatónak meg kell ismernie a leolvasások minőségi szűrésére és illesztésére szolgáló bioinformatikai eszközöket, illetve azokat a főbb algoritmusokat és eszközöket, amelyek a referencia-szekvenciához illesztett leolvasások alapján elvégzik a variánsok kivonatolását. A hallgatónak továbbá meg kell vizsgálnia az egyes eszközök paraméterezési beállításainak hatását a kivonatolt variánsokra és fel kell építenie egy egységes keretrendszert a kiértékelések támogatására.