Budapesti Műszaki és 
Gazdaságtudományi Egyetem
Villamosmérnöki és Informatikai Kar	Villamosmérnöki Szak
Műszaki Informatika Szak
Választható tárgy	
Tantárgy Adatlap
Tematika és vizsgakérdések
2012. ősz/tél

Bioinformatika
Jelzések: félkövér-kiemelt, szürke-opcionális

0.	Induktív következtetés: 
a.	Frekventista következtetés 
b.	Bayes statisztika 
c.	Többszörös hipotézistesztelés problémája és korrekciója (A permutációs tesztek)
1.	Döntéselmélet 
a.	A bináris predikció minősítése felügyelt tanulás esetén: érzékenység, specificitás, ROC görbe, AUC érték 
b.	I. és II. fajú hiba fogalma
c.	Bayesi döntéselmélet, optimális döntés
d.	Az információ értéke
2.	Mutációk és helyettesítődések kapcsolata. 
a.	Molekuláris óra koncepciója, kontextus függés, neutrális mutáció fogalma.
b.	A PAM helyettesítődési mátrix konstruálása, mértékegysége.BLOSUM .
3.	Szekvenciák páronkénti illesztése. 
a.	Alapséma: a helyettesítődés és beszúrás/törlés egyszerűsített matematikai modellje
b.	Globális illesztési algoritmus 
c.	Lokális illesztés algoritmusa rész-egész viszonyra 
d.	Lokális illesztés algoritmusa rész-rész viszonyra
e.	Lokális illesztés algoritmusa nem lineáris hézagmodellre
4.	Szekvenciák Rejtett Markov modelljei 
a.	A matematikai modell és megfigyelés, állapot, modell paraméter és struktúra valószínűsége 
b.	Viterbi algoritmus 
c.	Előre-terjesztés 
d.	Hátra-terjesztés 
e.	Állapot a posteriori dekódolása
f.	Paramétertanulás teljes megfigyelés mellett (a gyakoriság optimalitása) 
g.	Az EM módszer
h.	Paramétertanulás ismeretlen állapotok esetén (Viterbi) 
i.	Paramétertanulás ismeretlen állapotok esetén (Expectation-Maximization) 
j.	Többszörös szekvenciaillesztési módszerek 
k.	Fehérje szekvencia család rejtett Markov modellje (profile hmm, Pfam, BSA: 104, HMM-ProfilHMM) 
l.	Génazonosítás általánosított rejtett Markov modellekkel (HMM-GenScan)
5.	Szekvenciák valószínűségi környezetfüggetlen nyelvtan modelljei (BSA: 252-254, Előadás:grammars)
a.	A PCFG és  HMM-es megközelítések közötti analógia.
b.	CFG definíció 
c.	Alkalmazás az RNS esetén. 
d.	A legvalószínűbb elemzési fa megkeresése (sztochasztikus CYK)
e.	Egy szekvencia valószínűségének kiszámítása (az „inside” algoritmus)
6.	Filogenetikai algoritmusok 
a.	A filogenetikai fa, additív és ultrametrikus tulajdonságok 
b.	Távolság származtatás => Mutációk és helyettesítődések kapcsolata.
c.	Egzakt farekonstrukció ultrametrikus esetben (csak algoritmus váz).
d.	Farekonstrukció nem ultrametrikus esetben 
i.	Neighbour-joining algoritmus
ii.	UPGMA algoritmus 
e.	Parsimony algoritmus
f.	Valószínűségi megközelítés
7.	Bayes hálók 
a.	Eloszlások függetlenségi modelljei és a függetlenség/irrelevancia axiomái
b.	A Bayes háló definíciói.
c.	DAG-ok megfigyelési ekvivalencia osztályai, stabil/hű eloszlások, ellenpéldák
d.	Kauzális értelmezhetőség és kauzális relációk definiálása Bayes hálókkal
e.	Bayes hálók a genetikában: allél háló, 
f.	Következtetések három típusa
g.	Teljes megfigyelések esetén az információelméleti értelmezése egy Bayes háló struktúra maximum likelihood paraméterezésének.
h.	Bayes hálók kényszer alapú tanulása
i.	The feature subset selection problem, Markov határ. 
8.	Gene expression data analysis 
a.	Measurement process
b.	Image processing. Feature extraction. Normalization. 
c.	Distance, variance, and topology preserving mapping. 
d.	Clustering. 
e.	Prediction. The conditional Bayesian approach. 
f.	Gene annotation and gene set based analysis. Pathway analysis.
9.	Genetic association studies 
a.	Candidate gene and whole genome association. 
b.	Measurement process
c.	Image processing and feature extraction.
d.	Haplotype reconstruction. 
e.	Univariate methods.
f.	Multivariate methods: logistic regression, Bayesian networks.