Az örökítőanyag eltéréseinek vizsgálati módszerei, azaz a genomikai elemzések központi szerepet játszanak a betegségek okainak vizsgálatában, a betegségre való hajlamosító tényezők, illetve a gyógyulást befolyásoló genetikai faktorok felderítésében és hatékonyabb kezelések kifejlesztésében. A genomikai kutatásokat forradalmasították az elmúlt évtizedben megjelenő technológiák. Például az új generációs szekvenálás segítségével ma már a teljes emberi DNS szekvencia is elérhető áron meghatározható, akár néhány nap alatt. Az ezekből a technológiákból származó hatalmas adatmennyiség miatt az eredmények elemzése és értelmezése azonban jelentős kihívásokat támaszt a kutatók számára. Ugyanakkor az élettudományok kísérletes és elméleti eredményeinek egyre jelentősebb része érhető el egymással összekapcsolt, nyílt adatbázisokban. Úgy gondoljuk, hogy ennek a hatalmas mennyiségű információnak az integrálása jelentősen támogatná a genomikai elemzéseket.
A kutatás fő célkitűzése egy olyan adat- és tudásintegrációs módszertan kifejlesztése, amely hatékonyan képes különféle következtetések levonására genetikai variánsokkal, génekkel, molekuláris mechanizmusokkal, betegségekkel és gyógyszerekkel kapcsolatban. Ez lehetővé tenné, hogy a genomikai elemzésekben felhasználhassuk mindazt a széleskörű, ugyanakkor rendkívül heterogén információt, amelyet a betegségekről tudunk.